מדענים מאוניברסיטת UC San Francisco פיתחו שיטה באמצעות למידת מכונה כדי לחזות את מחלת האלצהיימר עד שבע שנים לפני התסמינים, על ידי ניתוח רישומי חולים וזיהוי כולסטרול גבוה ואוסטאופורוזיס (בנשים) כמנבאים מרכזיים. פריצת דרך זו מדגימה את הפוטנציאל של בינה מלאכותית בחיזוי מוקדם של מחלות והבנת הביולוגיה מאחורי סיכוני המחלה, עם תקווה לקדם אבחון וטיפול באלצהיימר ומחלות מורכבות אחרות.
מדענים באוניברסיטת סן פרנסיסקו פיתחו שיטה באמצעות למידת מכונה לחזות את תחילתו של אלצהיימר מחלה עד שבע שנים לפני הופעת הסימפטומים, באמצעות בדיקת רישומי המטופל.
המצבים שהשפיעו יותר מכל על חיזוי אלצהיימר היו כולסטרול גבוה, ולגבי נשים, המחלה מחלשת העצמות אוסטאופורוזיס.
העבודה מדגימה את ההבטחה של שימוש בבינה מלאכותית (AI) כדי לזהות דפוסים בנתונים קליניים שניתן להשתמש בהם כדי לסרוק מסדי נתונים גנטיים גדולים כדי לקבוע מה מניע את הסיכון הזה. החוקרים מקווים שיום אחד זה יזרז את האבחון והטיפול באלצהיימר ובמחלות מורכבות אחרות.
"זהו צעד ראשון לקראת שימוש בבינה מלאכותית על נתונים קליניים שגרתיים, לא רק כדי לזהות סיכון מוקדם ככל האפשר, אלא גם כדי להבין את הביולוגיה שמאחוריו", אמרה המחברת הראשית של המחקר, אליס טאנג, סטודנטית ל-MD/PhD ב- מעבדת סירוטה ב-UCSF. "הכוח של גישת בינה מלאכותית זו נובע מזיהוי סיכונים על סמך שילובים של מחלות."
הממצאים פורסמו לאחרונה בכתב העת הזדקנות הטבע.
נתונים קליניים וכוח הניבוי
מדענים חיפשו זה מכבר לגלות את המניעים הביולוגיים ואת המנבאים המוקדמים של מחלת האלצהיימר, צורה מתקדמת ובסופו של דבר קטלנית של דמנציה שהורסת את הזיכרון. אלצהיימר פוגע בכ-6.7 מיליון אמריקאים, כמעט שני שלישים מהם נשים. הסיכון לחלות במחלה עולה עם הגיל, ונשים נוטות לחיות זמן רב יותר מגברים, אבל זה לא לגמרי מסביר מדוע יותר נשים מגברים חולות בה.
החוקרים השתמשו במסד הנתונים הקליני של UCSF של יותר מ-5 מיליון חולים כדי לחפש מצבים מתרחשים במקביל בחולים שאובחנו עם אלצהיימר במרכז הזיכרון וההזדקנות של UCSF בהשוואה לאנשים ללא AD ומצאו שהם יכולים לזהות עם 72% כוח חיזוי. יפתח את המחלה עד שבע שנים לפני כן.
מספר גורמים, כולל יתר לחץ דם, כולסטרול גבוה ומחסור בוויטמין D, היו מנבאים אצל גברים ונשים כאחד. גם הפרעות זיקפה וערמונית מוגדלת היו מנבאים לגברים. אבל עבור נשים, אוסטאופורוזיס היה מנבא חשוב במיוחד.
זה לא אומר שכל מי שסובל ממחלת העצמות, השכיחה בקרב נשים מבוגרות, יחלה באלצהיימר.
"השילוב של מחלות הוא זה שמאפשר למודל שלנו לחזות את הופעת AD," אמר טאנג, "הממצא שלנו שאוסטאופורוזיס הוא גורם מנבא אחד לנשים מדגיש את הגומלין הביולוגי בין בריאות העצם לסיכון לדמנציה."
גישת רפואה מדויקת
כדי להבין את הביולוגיה העומדת בבסיס כוח הניבוי של המודל, החוקרים פנו למאגרי מידע מולקולריים ציבוריים ולכלי מיוחד שפותח ב-UCSF בשם SPOKE (Scalable Precision Medicine Oriented Knowledge Engine), אשר פותח במעבדתו של סרג'יו ברנציני, Ph.D., פרופסור לנוירולוגיה וחבר במכון UCSF וייל למדעי המוח.
SPOKE הוא בעצם מסד נתונים של מסדי נתונים שחוקרים יכולים להשתמש בהם כדי לזהות דפוסים ומטרות מולקולריות פוטנציאליות לטיפול. הוא קלט את הקשר הידוע בין אלצהיימר לכולסטרול גבוה, באמצעות צורה וריאנטית של הגן אפוליפופרוטאין E, APOE4. אבל, בשילוב עם מאגרי מידע גנטיים, הוא זיהה גם קשר בין אוסטאופורוזיס ואלצהיימר אצל נשים, באמצעות וריאנט של גן פחות מוכר, הנקרא MS4A6A.
בסופו של דבר, החוקרים מקווים שניתן להשתמש בגישה עם מחלות אחרות שקשה לאבחן כמו זאבת ואנדומטריוזיס.
"זוהי דוגמה מצוינת לאופן שבו אנו יכולים למנף את נתוני המטופלים עם למידת מכונה כדי לחזות אילו מטופלים נוטים יותר לפתח אלצהיימר, וגם כדי להבין את הסיבות לכך", אמרה המחברת הבכירה של המחקר, מרינה סירוטה, PhD, פרופסור חבר במכון בכר למדעי הבריאות החישוביים ב-UCSF.
המכון הלאומי להזדקנות סיפק את התמיכה העיקרית למחקר זה (מענק R01AG060393). תמיכה נוספת ניתנה על ידי תוכנית ההכשרה למדענים רפואיים (T32GM007618) ו-F30 Fellowship (1F30AG079504-01).
