מדענים מזהים בדיקה פשוטה שיכולה לאבחן אוטיזם

מדענים קושרים את ההפרעה של רפלקס עיניים רגיש עם אוטיזם חמור, וסוללת את הדרך לאבחון מהיר יותר ואפשרויות טיפול חדשות.

ייתכן שחוקרים מאוניברסיטת קליפורניה, סן פרנסיסקו, מצאו שיטה חדשה לאבחון אוטיזם על ידי מעקב אחר תנועות העיניים של ילדים כשהם מסובבים את ראשם.

הם גילו שילדים הנושאים וריאנט של גן הקשור לאוטיזם חמור הם רגישים יתר לתנועה זו.

הגן, SCN2A, מייצר תעלת יונים שנמצאת בכל המוח, כולל האזור שמתאם תנועה, הנקרא המוח הקטן. תעלות יונים מאפשרות מטענים חשמליים פנימה ומחוץ לתאים והם מהותיים לאופן פעולתם. מספר גרסאות של גן זה קשורות גם לאפילפסיה קשה ולמוגבלות אינטלקטואלית.

החוקרים מצאו שלילדים עם גרסאות אלו יש צורה יוצאת דופן של הרפלקס שמייצבת את המבט בזמן שהראש נע, הנקראת רפלקס וסטיבולו-עיני (VOR). אצל ילדים עם אוטיזם, נראה שזה הולך וגובר, וניתן למדוד זאת באמצעות מכשיר פשוט למעקב אחר עיניים.

התגלית יכולה לעזור לקדם את המחקר על אוטיזם, המשפיע על 1 מכל 36 ילדים בארצות הברית. וזה יכול לעזור לאבחן ילדים מוקדם יותר ומהר יותר בשיטה שרק דורשת מהם לחבוש קסדה ולשבת בכיסא.

"אנחנו יכולים למדוד את זה בילדים עם אוטיזם שאינם מילוליים או שאינם יכולים או לא רוצים לבצע הוראות", אמר קווין בנדר, דוקטורט, פרופסור במכון UCSF וייל למדעי המוח ומחבר בכיר של מחקר, שפורסם לאחרונה בכתב העת עֲצָבוֹן. "זה יכול להיות מחליף משחק גם במרפאה וגם במעבדה."

סימן מובהק לאוטיזם ברפלקס עין

מבין מאות מוטציות הגנים הקשורות לאוטיזם, גרסאות של הגן SCN2A הן מהנפוצות ביותר.

מאחר שאוטיזם משפיע על תקשורת חברתית, מומחי תעלות יונים כמו בנדר התמקדו באונה הקדמית של המוח, השולטת בשפה ובמיומנויות חברתיות אצל אנשים. אבל עכברים עם וריאנט הקשור לאוטיזם של הגן SCN2A לא הראו הבדלים התנהגותיים ניכרים הקשורים לאזור מוח זה.

Chenyu Wang, סטודנט לתואר שני ב-UCSF במעבדה של בנדר והמחבר הראשון של המחקר, החליט לבדוק מה עושה וריאנט SCN2A במוח העכבר. Guy Bouvier, Ph.D., מומחה למוח הקטן ב-UCSF ומחבר בכיר של המאמר, כבר היה בעל הציוד הדרוש לבדיקת התנהגויות המושפעות מהמוח הקטן, כמו VOR.

קל לעורר את ה-VOR. נענע את ראשך והעיניים שלך יישארו ממוקדות בערך. עם זאת, בעכברים עם וריאנט SCN2A, החוקרים גילו שהרפלקס הזה רגיש בצורה יוצאת דופן. כאשר העכברים הללו סובבו בכיוון אחד, העיניים שלהם פיצו בצורה מושלמת, והסתובבו בכיוון ההפוך.

אבל לרגישות המוגברת הזו יש מחיר. בדרך כלל, מעגלים עצביים במוח הקטן יכולים לעדן את הרפלקס בעת הצורך, למשל, כדי לאפשר לעיניים להתמקד באובייקט נע בזמן שהראש זז. בעכברי SCN2A, לעומת זאת, המעגלים הללו נתקעו, מה שהופך את הרפלקס לקשיח.

תוצאה של עכבר מתורגמת כמעט בצורה מושלמת לילדים עם אוטיזם

וואנג ובנדר חשפו משהו נדיר: התנהגות שנבעה מגרסה לגן SCN2A שקל למדידה בעכברים. אבל האם זה יעבוד אצל אנשים?

הם החליטו לבדוק את זה עם מצלמת מעקב עיניים המותקנת על קסדה. זו הייתה "ירייה בחושך", אמר וואנג, בהתחשב בכך ששני המדענים מעולם לא ערכו מחקר בבני אדם.

בנדר ביקש מכמה משפחות מ-FamilySCN2A Foundation, קבוצת התמיכה המשפחתית העיקרית לילדים עם גרסאות SCN2A בארה"ב, להשתתף. חמישה ילדים עם אוטיזם SCN2A ואחד עשר מאחיהם הנוירוטיפיים התנדבו.

וואנג ובנדר הסתובבו בתורות את הילדים ימינה ושמאלה בכיסא משרדי בקצב של מטרונום. ה-VOR היה רגיש יתר בילדים עם אוטיזם, אך לא אצל אחיהם הנוירוטיפיים.

המדענים יכלו לדעת לאילו ילדים יש אוטיזם רק על ידי מדידת כמה נעו עיניהם בתגובה לסיבוב הראש שלהם.

תרופת CRISPR בעכברים

המדענים גם רצו לבדוק אם הם יכולים לשחזר את רפלקס העין הרגיל בעכברים עם טכנולוגיה מבוססת CRISPR ששיחזרה את ביטוי הגנים SCN2A במוח הקטן.

כאשר הם טיפלו בעכברי SCN2A בני 30 יום – שווה ערך לגיל ההתבגרות המאוחרת בבני אדם – ה-VOR שלהם הפך פחות נוקשה אך עדיין היה רגיש בצורה יוצאת דופן לתנועת הגוף. אבל כשהם טיפלו בעכברי SCN2A בני 3 ימים – ילדות מוקדמת בבני אדם – רפלקס העין שלהם היה נורמלי לחלוטין.

"התוצאות הראשונות הללו, תוך שימוש ברפלקס הזה כפרוקסי שלנו לאוטיזם, מצביעות על חלון מוקדם לטיפולים עתידיים שיחזירו את המוח המתפתח למסלול", אמר וואנג.

מוקדם מדי לומר אם גישה כזו עשויה לשמש מתישהו לטיפול ישיר באוטיזם. אבל בדיקת רפלקס העין, בפני עצמה, יכולה לפנות את הדרך לאבחון אוטיזם יעיל יותר לילדים כיום, ולהציל משפחות מנסיעות אבחנתיות ארוכות.

"אם סוג זה של הערכה עובד בידיים שלנו, עם ילדים עם אוטיזם לא מילולי עמוק, יש באמת תקווה שניתן יהיה לאמץ אותו בצורה רחבה יותר", אמר בנדר.