SciTechDaily

ניקולס

גנים מטיילים בזמן: DNA קדום חושף את תסמונת דאון בחברות אנושיות בעבר

חוקרים גילו עדויות לתסמונת דאון ותסמונת אדוארדס ב-DNA עתיק, החל מלפני בין 2,500 ל-5,000 שנים, וחשפו שאנשים אלו קיבלו טיפול וזכו להערכה בתוך החברות שלהם. הם מצאו קבורה עם חפצי קבר ובתוך התנחלויות, מה שמציע קבלה חברתית, ומתכננים להרחיב את המחקר על האופן שבו חברות עתיקות מתייחסות לאנשים עם תנאים כאלה.

שיטות קבורה מצביעות על כך שאנשים עם תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס הוכרו כחברים בקהילות שלהם

במשך שנים רבות, מדענים ב-MPI-EVA הקדישו את מאמציהם לאיסוף ובחינת האדם הקדמון DNA מאנשים שחיו בעשרות אלפי השנים האחרונות. ניתוח הנתונים הללו איפשר לחוקרים להתחקות אחר התנועה והערבוב של אנשים, ואף לחשוף פתוגנים עתיקים שהשפיעו על חייהם. עם זאת, לא נוסה מחקר שיטתי של מצבים גנטיים לא שכיחים. אחד מאותם מצבים לא שכיחים, המכונה תסמונת דאון, משפיע בימינו בסביבות אחת מכל 1,000 לידות.

להפתעתם, אדם "בן" רוהרלך ועמיתיו זיהו שישה פרטים עם מספר גבוה במיוחד של רצפי DNA מכרומוזום 21 שניתן להסביר רק על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21. מקרה אחד מבית קברות בכנסייה בפינלנד תוארך ל- המאה ה-17 עד ה-18.

שרידים של יחיד CRU001 שהיה לו תסמונת דאון

שרידי אדם "CRU001", שהחוקרים גילו שיש לו תסמונת דאון. השרידים נמצאו באתר בספרד המתוארך לתקופת הברזל. קרדיט: צילום מממשלת נווארה ו-JL Larrion.

חמשת הפרטים הנותרים היו מבוגרים בהרבה: מתוארכים בין 5,000 ל-2,500 שנים לפני ימינו, הם נמצאו באתרים מתקופת הברונזה ביוון ובבולגריה, ובאתרים מתקופת הברזל בספרד. בכל המקרים הצליחו החוקרים להשיג שפע של מידע נוסף על השרידים והקבורות.

קבורה בתוך התנחלויות ועם קברות

בעוד שאנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות חיים ארוכים כיום, לעתים קרובות בעזרת הרפואה המודרנית, זה לא היה המקרה בעבר. ואכן, הערכות גיל משאריות שלד הראו שכל ששת הפרטים מתו בגיל צעיר מאוד, כאשר רק ילד אחד הגיע לגיל שנה בערך. חמש הקבורות הפרהיסטוריות נמצאו כולן בתוך התנחלויות ובחלק מהמקרים מלוות בפריטים מיוחדים כמו שרשראות חרוזים צבעוניים, טבעות ברונזה או קונכיות ים. "נראה שהקבורות האלה מראות לנו שאנשים אלה זכו לטיפול והערכתם כחלק מהחברות העתיקות שלהם", אומר רוהרלאך, המחבר הראשי של המחקר.

שחזור של לאס ארטאס, נווארה

שחזור היישוב מתקופת הברזל הקדומה לאס ארטאס, נווארה. קרדיט: Iñaki Diéguez/Javier Armendáriz, Museo Las Eretas, Navarra

למרות שהמחקר נועד למצוא מקרים של תסמונת דאון, החוקרים גילו גם אדם עם מצב שונה. מבין כ-10,000 דגימות DNA שנבדקו, לאדם אחד היה חלק גבוה באופן בלתי צפוי של רצפי DNA עתיקים מכרומוזום 18 שהראו שהיא נושאת שלושה עותקים של הכרומוזום הזה. שלושה עותקים של כרומוזום 18 ידועים כגורמים לתסמונת אדוארדס, מצב הקשור לבעיות בריאותיות חמורות יותר מתסמונת דאון. עם שכיחות של פחות ממקרה אחד מתוך 3,000 לידות, תסמונת אדוארדס מתרחשת גם הרבה פחות מתסמונת דאון.

גם הממצא הזה נעשה באחד מאתרי תקופת הברזל הספרדית, והותיר את החוקרים עם תעלומה לפתור. "כרגע, איננו יכולים לומר מדוע אנו מוצאים כל כך הרבה מקרים באתרים אלה", אומר רוברטו ריש, ארכיאולוג מאוניברסיטת אוטונומה דה ברצלונה שעובד על טקסי קבורה תוך-קיריים, "אבל אנחנו יודעים שהם היו שייכים לילדים המעטים שקיבלו הזכות להיקבר בתוך הבתים לאחר המוות. זה כבר רמז לכך שהם נתפסו כתינוקות מיוחדים".

התנחלות מתקופת הברזל הקדומה של אלטו דה לה קרוז, נווארה

מבט אווירי של ההתנחלות מתקופת הברזל הקדומה באלטו דה לה קרוז, נווארה, במהלך מסע החפירות ב-1989. קרדיט: Servicio Patrimonio Histórico Gobierno de Navarra

ככל שמספר דגימות ה-DNA מאנשים קדומים ממשיך לעלות, המחברים מתכננים להרחיב עוד יותר את המחקר שלהם בעתיד. "מה שהיינו רוצים ללמוד הוא איך חברות עתיקות הגיבו לאנשים שאולי היו זקוקים לעזרה או שהם פשוט היו קצת שונים", אומרת קיי פרופר, שתיאמה את ניתוח הרצף.

המחקר מומן על ידי Max-Planck-Gesellschaft, מועצת המחקר האירופית H2020 ומועצת המחקר האוסטרלית.

ניקולס