חוקרים זיהו מנגנון מכריע שבו מתילציה של RNA משפיעה על תפקוד המיטוכונדריה, ומציעה סיכויי טיפול מבטיחים להפרעות נוירולוגיות וסוגי סרטן. פריצת דרך זו עלולה להוביל לטיפולים חדשים על ידי התמקדות בתפקוד לקוי של המיטוכונדריה באמצעות מתילציה של RNA.
המעבדה של Yongchao C. Ma, PhD, במכון המחקר לילדים של סטנלי מאן בבית החולים לילדים של אן & רוברט ה. לוריא בשיקגו גילתה מנגנון ביולוגי בסיסי שיכול להוביל לטיפולים חדשים במחלות נוירולוגיות, כגון ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) ואוטיזם, כמו גם סוגי סרטן שונים. המחקר פורסם בכתב העת גנטיקה מולקולרית של האדם.
הצוות של ד"ר מא מצא ששינוי כימי של RNA (המכונה מתילציה של RNA) מסדיר את תפקוד המיטוכונדריה. המיטוכונדריה ידועה בעיקר בהפקת אנרגיה בתא. עם זאת, מסביר ד"ר מא, שהמיטוכונדריה עושות הרבה יותר. הוא גם פועל כמרכז איתות המווסת תהליכים ביולוגיים רחבים בתוך התא. המעבדה של ד"ר מא קישרה בעבר את הפרעות בתפקוד המיטוכונדריאלי להתפתחות של SMA ואוטיזם, בעוד שמעבדות אחרות עירבו זאת בפתוגנזה של סרטן.
קישור מתילציה של RNA למחלות וטיפולים פוטנציאליים
"הממצא שלנו מבסס קשר קריטי בין מתילציה של RNA, מיטוכונדריה ומחלות הקשורות לתפקוד לקוי של המיטוכונדריה, מה שאומר שכעת יש לנו פוטנציאל לטיפולים חדשים להפרעות רבות ושונות", אמר ד"ר מא, שהוא הכותב הבכיר בנושא לימוד. הוא בעל פרופסורה מוענקת לקרן מחקר לילדים בנוירוביולוגיה ב-Lurie Children's והוא פרופסור חבר לרפואת ילדים, נוירולוגיה ומדעי המוח ב- האוניברסיטה הצפון מערבית בית הספר לרפואה פיינברג.
המעבדה של ד"ר מא מצאה שמתילציה של RNA מסדירה את תפקוד המיטוכונדריה על ידי שליטה בייצור אנזימים מרכזיים שהם מרכיבים במיטוכונדריה. הם הדגימו במודל של תאי גזע עצביים ובמודל של עכבר שאובדן מתילציה של RNA שינה משמעותית את תפקוד המיטוכונדריה בתאי גזע ונוירונים.
"אנחנו מאוד נרגשים מהגילוי הזה ומההבטחה לטיפולים חדשניים, שיכולים להיות כרוכים בפיתוח של מתילציה של RNA כדי לתקן את הפגם במיטוכונדריה", אמר ד"ר מא. "אנחנו גם מתכבדים לתרום באופן משמעותי לחקר מתילציה של RNA. יש צמיחה אקספוננציאלית בתחום הזה, ואנו מקווים שהמחקר המתמשך שלנו על מתילציה של RNA במערכת העצבים יביא תובנות חדשות לגבי התפתחות המוח והפרעות נוירולוגיות".
