במחקר מקיף שפורסם ב-Nature Genetics, חוקרים זיהו למעלה מ-100 לוקוסים גנומיים חדשים המשפיעים על לחץ הדם, תוך שימוש בנתונים של יותר ממיליון משתתפים. הממצאים, המתייחסים גם למטבוליזם של ברזל ולקולטנים אדרנרגיים, עשויים להוביל לטיפולים חדשים ליתר לחץ דם. קרדיט: twoday.co.il.com
התגלו למעלה מ-100 אזורים גנומיים חדשים הקשורים ללחץ דם, המציעים תובנות לגבי חילוף החומרים של ברזל ומטרות תרופות חדשות פוטנציאליות לטיפול ביתר לחץ דם.
מחקר בראשות NIH מוצא סמנים גנטיים המסבירים עד 12% מההבדלים בין לחץ הדם של שני אנשים.
המכונים הלאומיים לבריאות חוקרים ומשתפי פעולה (NIH) גילו למעלה מ-100 אזורים חדשים בגנום האנושי, הידוע גם בשם לוקוסים גנומיים, שנראה כי הם משפיעים על לחץ הדם של אדם. תוצאות המחקר מצביעות גם על מספר לוקוסים גנומיים ספציפיים שעשויים להיות רלוונטיים למטבוליזם של ברזל וסוג של קולטן תאי הידוע כקולטנים אדרנרגיים.
המחקר, שפורסם לאחרונה בכתב העת גנטיקה של הטבע, הוא אחד המחקרים הגנומיים הגדולים ביותר של לחץ דם עד כה, כולל נתונים של למעלה ממיליון משתתפים והנחת היסוד לחוקרים להבין טוב יותר כיצד מווסת לחץ הדם. תובנות כאלה יכולות להצביע על מטרות פוטנציאליות לתרופות חדשות.
מחקר בראשות NIH מוצא סמנים גנטיים המסבירים עד 12% מההבדלים בין לחץ הדם של שני אנשים. קרדיט: Darryl Leja, המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי
"המחקר שלנו עוזר להסביר חלק גדול בהרבה מההבדלים בין לחץ הדם של שני אנשים ממה שהיה ידוע קודם לכן", אמר ג'ייקוב קיטון, Ph.D., מדען צוות במדור אינפורמטיקה בריאותית מדויקת במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי (NHGRI) תוכנית מחקר תוך-מורל ומחבר ראשון של המחקר. "המחקר שלנו מצא מיקומים גנומיים נוספים שביחד מסבירים חלק גדול בהרבה מההבדלים הגנטיים בלחץ הדם של אנשים. הכרת הסיכון של אדם לפתח יתר לחץ דם עשויה להוביל לטיפולים מותאמים, שיש להם סיכוי גבוה יותר להיות יעילים."
כדי להבין את הגנטיקה של לחץ הדם, החוקרים שילבו ארבעה מערכי נתונים גדולים ממחקרי אסוציאציות רחבי גנום של לחץ דם ויתר לחץ דם. לאחר ניתוח הנתונים, הם מצאו למעלה מ-2,000 לוקוסים גנומיים הקשורים ללחץ הדם, כולל 113 אזורים חדשים. בין הלוקוסים הגנומיים החדשים שהתגלו, כמה מתגוררים בגנים הממלאים תפקיד במטבוליזם של ברזל, מה שמאשר דיווחים קודמים שרמות גבוהות של ברזל מצטבר יכולות לתרום ל מחלת לב וכלי דם.
פוטנציאל לטיפולי לחץ דם חדשים
החוקרים גם אישרו את הקשר בין וריאנטים בגן ADRA1A לבין לחץ דם. ADRA1A מקודד לסוג של קולטן תאים, הנקרא קולטן אדרנרגי, המהווה כיום יעד לתרופות ללחץ דם, מה שמצביע על כך שלוריאנטים גנומיים אחרים שהתגלו במחקר עשויים להיות גם מטרות תרופתיות לשינוי לחץ הדם.
"מחקר זה מראה שלמחקרי האסוציאציות הגדולות הללו בכל הגנום יש רלוונטיות קלינית למציאת יעדי תרופה חדשים והם נחוצים כדי לגלות מטרות תרופות נוספות ככל שאנו מתקדמים", אמר ד"ר קיטון.
מניתוחים אלה הצליחו החוקרים לחשב ציון סיכון פוליגני, המשלב את ההשפעות של כל הווריאציות הגנומיות יחד כדי לחזות לחץ דם וסיכון ליתר לחץ דם. ציוני סיכון אלו שוקלים אילו גרסאות גנומיות מעניקות סיכון ליתר לחץ דם וחושפים הבדלים בעלי משמעות קלינית בין לחץ הדם של אנשים.
ציוני סיכון פוליגניים הם בעלי פוטנציאל לשמש כלי שימושי ברפואה מדויקת, אך יש צורך בנתונים גנומיים מגוונים יותר כדי שיוכלו ליישם באופן נרחב בטיפול רפואי שגרתי. בעוד שהנתונים שנאספו היו ברובם מאנשים ממוצא אירופאי (בשל זמינות מוגבלת של מערכי נתונים מגוונים כאשר המחקר הוחל), החוקרים גילו שציוני הסיכון הפוליגני ישימים גם על אנשים ממוצא אפריקאי, מה שאושר באמצעות ניתוח נתונים מ תוכנית המחקר כולנו של NIH, מאמץ ארצי לבנות את אחד ממשאבי הנתונים הביו-רפואיים הגדולים ביותר ולהאיץ את המחקר לשיפור בריאות האדם.
השכיחות והסיכונים של יתר לחץ דם
כמעט מחצית מהמבוגרים בארצות הברית סובלים מלחץ דם גבוה, המכונה יתר לחץ דם. לחץ דם גבוה מופיע לרוב במשפחות, כלומר ישנו מרכיב גנטי לפיתוח המצב בנוסף לתרומות סביבתיות כגון דיאטה עתירת מלח, חוסר פעילות גופנית, עישון ומתח. כאשר לחץ הדם גבוה מדי באופן עקבי, הוא עלול לפגוע בלב ובכלי הדם בכל הגוף, ולהגביר את הסיכון של אדם למחלות לב, מחלות כליות, שבץ מוחי ומצבים אחרים.
למידע נוסף על מחקר זה, ראה 2,000 אותות גנטיים הקשורים ללחץ דם שהתגלו במחקר של למעלה ממיליון אנשים.
את הפרויקט הובילו חוקרים ב-NHGRI בשיתוף פעולה עם אוניברסיטת קווין מרי בלונדון, המרכז הרפואי של אוניברסיטת ונדרבילט, נאשוויל, טנסי, אוניברסיטת חרונינגן בהולנד ומוסדות נוספים, כחלק מהקונסורציום הבינלאומי ללחץ דם. למעלה מ-140 חוקרים מיותר מ-100 אוניברסיטאות, מכונים וסוכנויות ממשלתיות תרמו למחקר הבינלאומי הזה.
